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同济医院开设中级遗传咨询门诊 基因检测帮助打破家族病“魔咒”
2018-07-23 17:09:28 来源: 新华网

  新华网武汉7月23日电(黎昌政、田娟)如果父母本身带有遗传性疾病,如何在医学可及范围内使孩子尽量避免这种疾病?近年来,随着测序技术的发展和遗传筛查的普及,以及个人健康意识的提升,人们对基因诊断、遗传咨询、遗传疾病治疗等医疗服务的需求与日俱增。

  由中国遗传学会遗传咨询分会联合国家卫健委认证的中级遗传咨询师坐诊的同济医院遗传咨询门诊开诊两个月来,已接诊了近百人。同济医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授介绍,2015年起,中国遗传学会遗传咨询分会联合国家卫健委,开展了遗传咨询师培训、认证和考核工作。全国已进行13次初级遗传咨询师培训认证及3次中级遗传咨询师的培训认证。

  同济医院中级遗传咨询医师李宗哲回忆,有一个家族40多人中15人发病,其中6人已猝死。专家收集整个家族四代40多人的信息及样本,进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终找到了15个肥厚型心肌病病人,发现都携带同一个致病基因突变。李宗哲说,这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判,虽无法逆转结果,但让医务人员有了提前干预的机会。

  专家介绍,适合遗传咨询的对象包括:已确诊某种明确遗传病的病人;直系亲属确诊了某种明确遗传病,自己尚未发病希望了解风险的正常人;有明确遗传病家族史或猝死家族史,但不知道具体病因,并希望了解发病风险的病人;生育过明确遗传病的孩子,希望生育健康二孩的父母;进行过相关遗传检测,看不懂基因检测报告的正常人或病人。

  (责任编辑:陈剑)

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