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武大专家新发现14个易感基因 破译唇腭裂遗传密码
2017-03-13 15:05:33 来源: 湖北日报

  非综合征型唇腭裂14个易感基因被首次“破译”。日前,武大口腔医学院边专教授团队、安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展,相关成果在线发表于最新一期的《自然通讯》杂志上。

  中国唇腭裂联盟主席、武大口腔医院教授傅豫川称,唇腭裂是一种先天发育性畸形,其发生率在先天缺陷畸形中居前三位,中国新生儿唇腭裂发生率约1.42/1000,为发病率最高地区之一。尽管当今临床治疗技术基本成熟,但唇腭裂仍是患儿的不幸和父母们难以面对的事实。因此,研究唇腭裂发生机制,降低其发生率一直是科学家不懈努力的目标。

  非综合征型唇腭裂作为最常见、最严重的亚型,其中遗传因素发挥了重要作用。边专教授课题组利用庞大的唇腭裂基因样本库数据,通过对7404例非综合征型唇腭裂患者以及16059例不同种族的正常对照组个体的研究,证实了26个遗传区域中41个位点与唇腭裂显著相关,其中14个是首次发现的新位点。

  业内认为,该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识,也为建立适合中国人群的唇腭裂孕前-围受孕期风险评价指标、预警模型和早期干预防控策略的制定提供依据。(记者崔逾瑜、通讯员孙晓言、实习生龚婷)

(编辑:张潘)

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